孕3月:遗传基因诊断

正常人体细胞有四十六条(二十三对)染色体,每一条染色体上存在着数目不一的基因,基因是控制遗传讯息的基本单位,人类基因的总数约为五万至十万个,在精卵结合时,分别带着来自父亲与母亲各一半的遗传物质。

  产前诊断胎儿异常的方法,可概略分为器官畸形的超音波诊断与遗传基因诊断两大类。

  基因遗传性疾病

  正常人体细胞有四十六条(二十三对)染色体,每一条染色体上存在着数目不一的基因,基因是控制遗传讯息的基本单位,人类基因的总数约为五万至十万个,在精卵结合时,分别带着来自父亲与母亲各一半的遗传物质。 
 
   某些基因产生的突变,可能会影响特定器官的形态或功能,因而导致遗传疾病的发生,以地中海型贫血(又名海洋性贫血)为例,它是一种单基因隐性遗传疾病,夫妻俩若为同型带因者,每次怀孕胎儿有1/4机会完全正常,1/2机会成为带因者,另外1/4则是重症患者。目前则可于怀孕三个月内确定重症患者的遗传基因,才来得及提早以子宫扩刮术终止妊娠。

  绒毛采样检查

  产前遗传基因诊断必须设法得到胎儿细胞来加以分析,羊水穿刺从七十年代开始广泛应用,基本上它是一种相当安全且准确的方法,但是,必须等到怀孕中期约十六周以后才能实施,细胞培养还要耗费二至三周的时间,等到确定胎儿异常时,往往得经由引产生下来。

  到了八十年代,绒毛采样技术的发展具有下列优点:

  一、可于怀孕初期操作,及早确定诊断,万一胎儿有问题,只要接受子宫扩刮术即可,减轻孕妇身心伤害。

  二、采得的胎儿细胞数量较多,且培养所须时间很短,适合基因分析与酵素方面的研究,对于单基因遗传疾病,如:地中海型贫血等,是一种相当好的产前诊断方法。

  绒毛采样的缺点主要是存在较高的流产率(2-5%)与感染机会(经子宫颈采样者),此外,关于绒毛采样可能导致胎儿畸形,特别是前几年国内出现好几例严重的肢体缺损而引起医疗纠纷,促使卫生署明令通告医疗院所,不得以绒毛采样从事胎儿性别的鉴定。

  话虽如此却也无须因噎废食,对于特定基因遗传疾病的产前早期诊断,一直都是优生保健工作的努力方向,事实上,只要将绒毛采样安排于妊娠满十周以后才做,以目前的医学文献中,尚未有任何造成胎儿肢体缺损的案例报告。

与《孕3月:遗传基因诊断》相关的文章:

热门评论:

工具工具

怀孕专题

推荐文章

备孕宝典